Gentest am Fötus

Die in 'Science Translational Medicine' veröffentlichten Studienergebnisse könnten laut den Forschern zu einem einfachen und sicheren Test für Tausende genetisch bedingte Erkrankungen führen. Sie räumen jedoch auch ein, dass ein derartiger Test viele ethische Fragen aufwerfen würde.

Die Forscher nutzten kleine DNA-Abschnitte des Fötus, die im Blut der schwangeren Mutter zu finden sind. Diese Fragmente wurden in einem nächsten Schritt mit der DNA der Eltern als Richtlinie zu einem kompletten Genom des Fötus zusammengesetzt. Diese genetische Karte wurde nach der Geburt mit DNA aus der Nabelschnur verglichen. Die Ergebnisse waren zu 98 Prozent richtig.

Die Wissenschaftler hoffen, dass ihre Studienergebnisse eines Tages für sichere Tests auf genetisch bedingte Erkrankungen eingesetzt werden. Zusätzlich gehen die Wissenschaftler davon aus, das neue genetische Defekte, die bei den Eltern nicht vorhanden sind, von einem weiterentwickelten Test erkannt werden sollten. Derartige Defekte entstehen in der Eizelle, im Sperma oder bei der Zeugung.

Beim untersuchten Fötus konnten 44 neue Mutationen nachgewiesen werden. Die Untersuchung in der 18. Schwangerschaftswoche hatte 39 davon identifiziert. Das Screening ergab aber auch 25 Millionen mögliche neue Mutationen oder falsche positive Ergebnisse. Jay Shendure, einer der beteiligten Forscher, betonte, dass diese Studie die Möglichkeit eröffne, dass man das gesamte Genom eines Fötus mit einem einfachen, nicht-invasiven Test auf mehr als 3.000 durch ein Gen verursachte Erkrankungen untersuchen kann.

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